• ΑΡΧΙΚΗ
  • ΔΕΡΜΑ ΛΟΓΟΣ
    • Ποιοι είμαστε
  • ΔΕΡΜΑΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ
    • ΚΛΙΝΙΚΗ ΔΕΡΜΑΤΟΛΟΓΙΑ
      • Ακμή
      • Ατοπική Δερματίτιδα
      • Δερματίτιδα εξ επαφής
      • Δερματοσκόπηση / Χαρτογράφηση σπίλων
      • Κνίδωση
      • Λεύκη
      • Μυκητιάσεις (δέρματος και νυχιών)
      • Νοσήματα τριχών (Αλωπεκία)
      • Ροδόχρους νόσος
      • Υπεριδρωσία
      • Φωτοαλλεργία
      • Ψωρίαση
    • ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΗ ΔΕΡΜΑΤΟΛΟΓΙΑ
      • Αφαίρεση σπίλων (ελιών)
      • Κακοήθεις βλάβες (μελάνωμα, ακανθοκυτταρικό και βασικοκυτταρικό καρκίνωμα του δέρματος)
      • Καλοήθεις βλάβες (κύστες, λιπώματα, θηλώματα, υπερκερατώσεις)
      • Κονδυλώματα (HPV λοίμωξη)
      • Μυρμηκίες
      • Σκληροθεραπεία Αγγείων
      • Χειρουργική όνυχος, αποκατάσταση είσφρυσης όνυχος
    • ΑΙΣΘΗΤΙΚΗ ΔΕΡΜΑΤΟΛΟΓΙΑ
      • Ατροφικές ραβδώσεις (Ραγάδες)
      • Γήρανση Δέρματος
      • Ευρυαγγείες
      • Κυτταρίτιδα
      • Ουλές / Χηλοειδή
      • Χλόασμα / Μέλασμα / Δυσχρωμίες
      • Τριχοφυΐα
    • ΑΦΡΟΔΙΣΙΟΛΟΓΙΑ
      • Γονόρροια
      • Έρπης Γεννητικών Οργάνων
      • Ουρηθρίτιδα
      • Σύφιλη
  • ΣΥΜΒΟΥΛΗ ΤΟΥ ΜΗΝΑ
  • ΠΡΟΛΗΨΗ ΜΕΛΑΝΩΜΑΤΟΣ
  • ΣΥΧΝΕΣ ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ
    • Ακμή
    • Ατοπική Δερματίτιδα
    • Ατροφικές ραβδώσεις
    • Γήρανση Δέρματος
    • Γονόρροια
    • Δερματίτιδα εξ επαφής
    • Έρπης Γεννητικών Οργάνων
    • Ευρυαγγείες
    • Κακοήθεις βλάβες
    • Καλοήθεις βλάβες
    • Κνίδωση
    • Κονδυλώματα
    • Κυτταρίτιδα
    • Σπίλοι
    • Λεύκη
    • Μυκητιάσεις
    • Μυρμηκίες
    • Νοσήματα τριχών
    • Ουλές / Χηλοειδή
    • Ουρηθρίτιδα
    • Ροδόχρους Νόσος
    • Σύφιλη
    • Υπεριδρωσία
    • Φωτοαλλεργία
    • Χειρουργική όνυχος, αποκατάσταση είσφρυσης όνυχος
    • Χλόασμα / Μέλασμα / Δυσχρωμίες
    • Ψωρίαση
  • ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ

Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων 2020

  • Αρχική
  • Η Συμβουλή του Μήνα
  • Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων 2020

Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων 2020

Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων καθιερώθηκε το 2008 από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS) και τιμάται έκτοτε την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου.

Στο πλαίσιο της φετινής Παγκόσμιας Ημέρας Σπάνιων Παθήσεων, και εκ μέρους της Ελληνικής Δερματολογικής & Αφροδισιολογικής Εταιρείας, προσπαθήσαμε να συγκεντρώσουμε και να παρουσιάσουμε περιληπτικά ορισμένα τρέχοντα χρήσιμα στοιχεία γύρω από το θέμα εστιάζοντας κυρίως στη Δερματολογία και Αφροδισιολογία .

Σύμφωνα με τις διαθέσιμες καταγραφές στις ΗΠΑ (2020) αναφέρονται περίπου 7.000 διαφορετικού τύπου σπάνιοι νόσοι και διαταραχές. Κατά προσέγγιση, 30.000 άτομα ζουν έχοντας ένα σπάνιο νόσημα (περίπου 1/10 Αμερικανούς) ενώ το 80% αυτών των ατόμων πάσχουν από περίπου 350 σπάνιες (ορφανές) ασθένειες. Το NIH (National Institute Health) έχει καταρτίσει ένα μακρύ κατάλογο γενετικών και σπάνιων νοσημάτων στον οποίο περιλαμβάνονται 597 δερματοπάθειες ή γενοδερματοπάθειες με ανάλογη  κλινική εικόνα.

Η Δερματολογία προσφέρει κατάλληλο πεδίο τόσο στην ερευνητική όσο και στην θεραπευτική προσέγγιση νοσολογικών οντοτήτων περιγραφόμενων στη βιβλιογραφία ως «σπάνιες» ή «ορφανές» δερματοπάθειες.

Το ερευνητικό μέρος της προσέγγισης αυτών των νοσημάτων συγκεντρώνει το ενδιαφέρoν του κυρίως στην κατανόηση-ερμηνεία-ανίχνευση των υποκείμενων βιολογικών διαταραχών, την αποσαφήνιση γονιδιακών εμπλεκόμενων τύπων και την διερεύνηση των πολλαπλών βιολογικών οδών που οδηγούν στην κλινική εκδήλωση της νόσου. Η γνώση που προκύπτει από τα προηγούμενα έχει οδηγήσει στη θεραπευτική προσέγγιση μέσω στρατηγικής γονιδιακής τροποποίησης, πρωτεϊνικής θεραπείας και χορήγησης κατάλληλων  κυτταρικών σειρών.

Ο τρέχων κύριος στόχος στον οποίο συγκεντρώνεται το ενδιαφέρον της παγκόσμιας ερευνητικής ιατρικής κοινότητας είναι  τόσο η ανάπτυξη   νέων  θεραπευτικών διορθωτικών προτάσεων όσο και η επανεκτίμηση-αναπροσδιορισμός αντίστοιχων παλαιοτέρων.

Ενδεικτικά παραθέτουμε τον αριθμό των φαρμακευτικών ουσιών που ευρίσκονται σε διάφορα στάδια ανάπτυξης σε διάφορες δερματοπάθειες (συχνές – σπάνια, FDA 2020)

Ψωρίαση (41), καρκίνος δέρματος (74), Δερματικές λοιμώξεις (61), Ακμή (21),Γυροειδή αλωπεκία (2), Ερυθ. Λύκος (3), Λεύκη(3), Πομφολυγώδης επιδερμόλυση (1), Συγγενή παχυονυχία ((1), Ιχθυάσεις (3).

Συμπερασματικά θα μπορούσαμε να επισημάνουμε ότι σε ότι αφορά το παρελθόν το FDA από 10 εγκεκριμένες θεραπευτικές προτάσεις για σπάνια νοσήματα έφτασε στις 500. Στο σήμερα οι διαδικασίες έγκρισης –χρηματοδότησης και εκτέλεσης σχετικών φαρμακευτικών πρωτοκόλλων έχουν αποκτήσει εντυπωσιακή προτεραιότητα δοθέντος ότι το Αύριο θα έχει να  αντιμετωπίσει το 95% των σπάνιων νόσων που εξακολουθεί να ευρίσκεται χωρίς κάποια θεραπευτική πρόταση εγκεκριμένη από το FDA.

Έτσι το μήνυμα για την φετινή επέτειο θα μπορούσε να διαμορφωθεί ως εξής:

Περισσότερη έρευνα, ισχυρή χρηματοδότηση για δημιουργία φαρμακευτικών προτάσεων που θα συντελέσουν στον αποτελεσματικότερο έλεγχο των σπάνιων νοσολογικών οντοτήτων!

Εκ Μέρους της Ελληνικής Δερματολογικής & Αφροδισιολογικής Εταιρείας. 

ww.edae.gr

Share

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ

11/12/2020

ΕΜΒΟΛΙΑ ΓΙΑ ΤΗΝ COVID-19: ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΕ 10 ΣΥΧΝΑ ΕΡΩΤΗΜΑΤΑ


Περισσότερα
19/10/2020

Σύγχρονες Μέθοδοι Αντιγήρανσης: Ενέσιμα Εμφυτεύματα – Υαλουρονικό Οξύ.


Περισσότερα
15/05/2020

Οι 12 μύθοι του Κορωναϊού (COVID-19).


Περισσότερα

Aliquam fringilla

  • Morbi accum
  • Nam tellus
  • Class taciti velit
  • Nam tellus
  • Class taciti velit
  • Mauris justo

Mauris rhoncus

  • Nam tellus
  • Class taciti velit
  • Nam tellus
  • Class taciti velit
  • Mauris justo
CONTACT US

Level 13, 2 Elizabeth St,
Melbourne,
Victoria 3000

noreply@envato.com

+61 (0) 3 8376 6284

© 2018 ΔέρματοΛόγος | Πολιτική Απορρήτου
Ο ιστότοπος χρησιμοποιεί cookies. Μάθετε περισσότερα.