Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων 2020
Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων 2020
Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων καθιερώθηκε το 2008 από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS) και τιμάται έκτοτε την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου.
Στο πλαίσιο της φετινής Παγκόσμιας Ημέρας Σπάνιων Παθήσεων, και εκ μέρους της Ελληνικής Δερματολογικής & Αφροδισιολογικής Εταιρείας, προσπαθήσαμε να συγκεντρώσουμε και να παρουσιάσουμε περιληπτικά ορισμένα τρέχοντα χρήσιμα στοιχεία γύρω από το θέμα εστιάζοντας κυρίως στη Δερματολογία και Αφροδισιολογία .
Σύμφωνα με τις διαθέσιμες καταγραφές στις ΗΠΑ (2020) αναφέρονται περίπου 7.000 διαφορετικού τύπου σπάνιοι νόσοι και διαταραχές. Κατά προσέγγιση, 30.000 άτομα ζουν έχοντας ένα σπάνιο νόσημα (περίπου 1/10 Αμερικανούς) ενώ το 80% αυτών των ατόμων πάσχουν από περίπου 350 σπάνιες (ορφανές) ασθένειες. Το NIH (National Institute Health) έχει καταρτίσει ένα μακρύ κατάλογο γενετικών και σπάνιων νοσημάτων στον οποίο περιλαμβάνονται 597 δερματοπάθειες ή γενοδερματοπάθειες με ανάλογη κλινική εικόνα.
Η Δερματολογία προσφέρει κατάλληλο πεδίο τόσο στην ερευνητική όσο και στην θεραπευτική προσέγγιση νοσολογικών οντοτήτων περιγραφόμενων στη βιβλιογραφία ως «σπάνιες» ή «ορφανές» δερματοπάθειες.
Το ερευνητικό μέρος της προσέγγισης αυτών των νοσημάτων συγκεντρώνει το ενδιαφέρoν του κυρίως στην κατανόηση-ερμηνεία-ανίχνευση των υποκείμενων βιολογικών διαταραχών, την αποσαφήνιση γονιδιακών εμπλεκόμενων τύπων και την διερεύνηση των πολλαπλών βιολογικών οδών που οδηγούν στην κλινική εκδήλωση της νόσου. Η γνώση που προκύπτει από τα προηγούμενα έχει οδηγήσει στη θεραπευτική προσέγγιση μέσω στρατηγικής γονιδιακής τροποποίησης, πρωτεϊνικής θεραπείας και χορήγησης κατάλληλων κυτταρικών σειρών.
Ο τρέχων κύριος στόχος στον οποίο συγκεντρώνεται το ενδιαφέρον της παγκόσμιας ερευνητικής ιατρικής κοινότητας είναι τόσο η ανάπτυξη νέων θεραπευτικών διορθωτικών προτάσεων όσο και η επανεκτίμηση-αναπροσδιορισμός αντίστοιχων παλαιοτέρων.
Ενδεικτικά παραθέτουμε τον αριθμό των φαρμακευτικών ουσιών που ευρίσκονται σε διάφορα στάδια ανάπτυξης σε διάφορες δερματοπάθειες (συχνές – σπάνια, FDA 2020)
Ψωρίαση (41), καρκίνος δέρματος (74), Δερματικές λοιμώξεις (61), Ακμή (21),Γυροειδή αλωπεκία (2), Ερυθ. Λύκος (3), Λεύκη(3), Πομφολυγώδης επιδερμόλυση (1), Συγγενή παχυονυχία ((1), Ιχθυάσεις (3).
Συμπερασματικά θα μπορούσαμε να επισημάνουμε ότι σε ότι αφορά το παρελθόν το FDA από 10 εγκεκριμένες θεραπευτικές προτάσεις για σπάνια νοσήματα έφτασε στις 500. Στο σήμερα οι διαδικασίες έγκρισης –χρηματοδότησης και εκτέλεσης σχετικών φαρμακευτικών πρωτοκόλλων έχουν αποκτήσει εντυπωσιακή προτεραιότητα δοθέντος ότι το Αύριο θα έχει να αντιμετωπίσει το 95% των σπάνιων νόσων που εξακολουθεί να ευρίσκεται χωρίς κάποια θεραπευτική πρόταση εγκεκριμένη από το FDA.
Έτσι το μήνυμα για την φετινή επέτειο θα μπορούσε να διαμορφωθεί ως εξής:
Περισσότερη έρευνα, ισχυρή χρηματοδότηση για δημιουργία φαρμακευτικών προτάσεων που θα συντελέσουν στον αποτελεσματικότερο έλεγχο των σπάνιων νοσολογικών οντοτήτων!
Εκ Μέρους της Ελληνικής Δερματολογικής & Αφροδισιολογικής Εταιρείας.
